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                常見Q&A | Q&A

                常見問題

                • 1、什么是精準治療?

                  精準醫療(Precision Medicine)是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與治療的新興醫學模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術,對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,并對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類,最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益。例如:針對腫瘤靶向治療,可指導易瑞沙/特羅凱/凱美納等靶向藥物用于治療EGFR基因突變的晚期非小細胞肺癌患者;可根據免疫治療、化療、放療相關基因特性,制定靶向治療-化療聯合策略用于晚期或轉移性胃癌的治療。
                • 2、什么是二代測序(NGS)?和一代測序有什么不同?

                  一代檢測技術主要有Sanger測序法(肺癌EGFR基因),ARMS-PCR測序法(肺癌EGFR基因),FISH法(乳腺癌HER2基因)等。一代檢測技術的共同特點是準確度高、檢測周期短。但這些檢測技術通常通量有限,一次只能檢測某個基因的已知突變類型。二代測序(Next Generation Sequencing,NGS),也稱為高通量測序,是相對于傳統的桑格測序(Sanger Sequencing)而言的一類新型測序技術。其特點是能夠使用一個標本在同一時間檢測多種目的基因,利用深度測序發現常規方法無法檢測到的低頻突變,并且能夠檢測出基因變異的各種形式(點突變、插入/缺失、拷貝數變異和基因重排及融合)。
                • 3、我希望找至本醫療科技進行腫瘤的基因檢測,對檢測樣本有什么樣的要求?

                • 4、為什么組織檢測需要同時檢測腫瘤組織和血液樣本?

                  腫瘤基因變異包括遺傳性(生殖系)變異和腫瘤特異性(體細胞)變異。其中,代表遺傳性突變信息的生殖系細胞主要來源于外周血,而代表腫瘤特異性突變信息的體細胞則來源于腫瘤組織。因此,為了明確腫瘤基因突變的具體類型(遺傳學、腫瘤特異性),排除假陽性變異的干擾,進而準確指導臨床診斷與治療,故需要同時對血液樣本和腫瘤組織樣本進行檢測。
                • 5、如果疾病進展,基因信息會發生變化嗎?

                  基因組是不斷變化的,在藥物的篩選作用下,腫瘤細胞的基因組突變一直在發生,個別出現繼發耐藥突變的腫瘤細胞能夠不再受到相關藥物的抑制持續生長。另一方面,腫瘤存在異質性,腫瘤的異質性是惡性腫瘤的特征之一,腫瘤在生長過程中,經過多次分裂增殖,其子細胞呈現出分子生物學或基因方面的改變,從而使腫瘤的生長速度、侵襲能力、對藥物的敏感性、預后等各方面產生差異。同一腫瘤中可以存在有很多不同的基因型或者亞型的細胞。一些攜帶耐藥突變的亞克隆可能在腫瘤中占很低的比例,當經過藥物篩選后攜帶耐藥突變的亞克隆不受藥物影響在腫瘤組織中的比例提高,從而被檢測到。
                • 6、如果檢測結果提示目前沒有合適的靶向藥物怎么辦?

                  如果檢測結果提示目前沒有合適的靶向藥物,在現有的知識體系下,可以不用盲目的使用靶向治療。這樣可以節省盲試靶向治療的費用,同時避免盲試靶向治療帶來的副作用。推薦患者選擇靶向治療以外的其它治療方式:如化療、放療、細胞免疫治療、加入抗腫瘤新藥的臨床試驗等。
                • 7、檢測報告提示有藥可選,但買不到藥怎么辦?

                  我們在報告中會告知患者全球范圍內哪些藥物可用于治療患者的疾病,隨著國內醫學與國際的接軌,更多的在境外上市的新的有效藥物也會逐步在國內上市,同時我們可告知患者如何尋找在國內開展的最新臨床藥物試驗信息。(注:對我國腫瘤患者來說,特別是腫瘤復發、難治的患者,參加在國內舉行的國際前沿的抗腫瘤藥臨床試驗,可以接受先進抗腫瘤藥物治療,可能會有獲益)。
                • 8、檢測結果同時有幾個推薦藥物,該如何選擇?

                  藥物選擇是一個復雜的臨床決策,具體要根據疾病個體化治療原則來做相關的推薦,很難統一回答,根據推薦證據級別、循證醫學證據和臨床醫生用藥經驗。根據一般常識,靶向藥物的作用原理是抑制相關靶點的信號通路,在檢測到多個可用藥基因變異的時候,可以通過分析基因間不同信號通路的位置和相互調節的關系來作為用藥參考因素之一。另一方面,多個藥物在選擇的時候,還需考慮可能產生的副作用以及是否需要和化療藥物聯合的問題。
                • 9、我做了基因檢測,以后不用再測了吧?

                  您現在做的是我公司的腫瘤相關核心基因檢測,檢測已知腫瘤相關的基因,對應的是目前全球已上市的或者正在研發的靶向藥物。您本次做了基因檢測后,可以根據檢測結果采用對應的靶向藥物或其他治療方法治療。首先,腫瘤是一種特殊的疾病,存在轉移、復發等風險;其次,隨著治療及本身疾病的進展可能會產生新的基因突變;第三,雖然NGS已經是目前檢測靈敏度較高的一種基因測序技術,但仍然無法檢測到超低豐度如0.1%或者0.01%的突變,原有疾病可能會對靶向藥物產生耐藥,并且在經過靶向治療之后,藥物攜帶敏感突變的腫瘤細胞死亡,而耐藥亞克隆的細胞豐度相應增加。所以根據疾病的發展情況,適時跟進采取針對性的治療方案,那么您可能需要再次或者多次接受基因檢測,從而更好的指導您的治療。
                • 10、什么是意義不明變異,表明什么?

                  我們采用新一代測序的基因檢測技術來篩查患者時,可能會發現一些意義不明的變異(VUS)。意義不明的變異是指在目前已有的知識體系之下無法進一步判斷該突變對于基因所編碼的蛋白質功能是否會有影響,仍然需要科學家進一步對這些不明變異進行功能研究,才能了解它們的意義。
                • 11、如何入組臨床試驗?

                  您可至國際臨床試驗網站https://clinicaltrials.gov/或者中國臨床試驗注冊中心網站http://www.chictr.org.cn/查詢正在進行招募的與您的疾病相關的臨床試驗信息,然后通過進一步聯絡相關人員而入組。
                • 12、如何查詢到靶向藥物相關信息?

                  首先,您可通過臨床醫師了解相應的靶向藥物信息;其次,您還可以通過美國食品藥品監督管理局(FDA)或者中國食品藥品監督管理局(CFDA)的相關網站查詢與您的疾病相關的靶向藥物信息。
                • 13、國內外有無和我基因突變類型相似并獲得有效治療的病例?

                  具體要根據個體化的疾病來做相關的查詢,很難統一回答。每個人的腫瘤基因組或多或少會存在一定數量的變異,但涉及的基因和相應的組合有非常多的種類,一般很難出現完全一致的基因突變。并且即使突變的基因相同,所突變的形式和位置也可能有差異,可以通過文獻檢索來查詢已經報道的相關基因與藥物治療療效之間的關系,無文獻報道的一般很難被追蹤到。
                • 14、如何拿到報告里的文獻原文?

                  我們的報告中引用的文獻均是被SCI收錄的英文文獻,相關文獻可以在報告最后的參考文獻目錄中找到。參考文獻目錄中提供了每篇參考文獻的作者信息,標題,期刊信息等。患者及家屬,或者相關專業人士可根據參考文獻的標題到PubMed網站(www.pubmed.com)查詢相關的文獻資料。
                • 15、我需要幾天才能拿到檢測報告?

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